Health and genetics tests

dna retazecZdravotné a genetické testy u RR. Kde ich urobiť. Popis zdravotných testov + diagnostika.

Dysplázia bedrového kĺbu
DLK, OCD,
LTV, spondylartróza
Certifikované pracoviská na území SR pre vyhotovenie rtg snímkov
Oficiálne vyhodnotenie RTG DBK – SKCHR
DM - degeneratívna myleopatia Laboklin
T3, T4, TSH - štítna žľaza Laboklin
Hemofília B – chyba zrážanlivosti krvi Laboklin
JME – Juvenilná myoklonická epilepsia u RR Laboklin
DCM – dilatačná kardiomyopatia Sibra
CHV – Canine herpes vírus Slovgen
MH - Malignant Hypertermia Slovgen
EOAD - Genetický test na hluchotu u RR projectDOG
HUU - Hyperurikosuria - močové kamene Slovgen
B - locus – vloha pre hnedý nos Slovgen, Laboklin
D – locus – riedenie pigmentu Slovgen, Laboklin
EM- lokus alely čiernej masky Laboklin
Ridge -genetický test GenoCAN
DNA testy - genetický profil psa Genomia

 LABOKLIN: zohľadnuje zľavy pre chovateľské kluby, podmienkou je, že s každou vzorkou bude doručená kópia aktuálneho potvrdenia o členstve. Dodatočne nárokované zľavy nemôžu byť zohľadnené.

Popis zdravotných testov, diagnostika.

označenie systém hodnotenia
na SK / EU
diagnostika / kde psa vyšetriť poznámka
SK EU
DBK - dysplázia bedrových kĺbov  HD A/A - 0/0
B/B - 1/1
C/C - 2/2
D/D - 3/3
Na Slovensku je minimálny vek u psa 18 mesiacov, u suky - 12 mesiacov.
Pre vyhotovenie RTG snímkov môžete navštíviť klubom SKCHR odporučené špecializované pracoviská na Slovensku.
Oficiálne RTG pre SKCHR vyhodnocuje prof. MVDr. V. Ledecký, CSc. - centrálne.
Povinné testovanie pre uchovnenie v SKCHR.
Do chovu zaraďujeme jedince s výsledkami RTG: A/A; A/B, B/A alebo B/B.
DLK - dysplázia lakťových kĺbov  ED 0/0
1/1
2/2
3/3
Na Slovensku
minimálny vek u psa 18 mesiacov, u suky - 12 mesiacov.
Pre vyhotovenie RTG snímkov môžete navštíviť klubom SKCHR odporučené špecializované pracoviská na Slovensku.
Oficiálne RTG pre SKCHR vyhodnocuje prof. MVDr. V. Ledecký, CSc. - centrálne.
Povinné testovanie pre uchovnenie v SKCHR.
Do chovu zaraďujeme jedince s výsledkami RTG DLK: 0/0, 0/1, 1/0.
OCD - osteochondróza ramenného kĺbu  OCD neg/neg / 0/0
positive
Pre vyhotovenie RTG snímkov môžete navštíviť klubom SKCHR odporučené špecializované pracoviská na Slovensku.
Oficiálne výsledky pre SKCHR vyhodnocuje prof. MVDr. V. Ledecký, CSc. - centrálne.

Na jedincoch s pozitívnym nálezom by sa nemalo chovať z etického hľadiska
/genetická predispozícia/.
LTV - Lumbosakrálny prechodový stavec  LTV LTV-0 - normálny anatomický stav
LTV-1 - ľahké formy rôznych anomálií,
LTV-2 - symetrické formy rôznych anomálií,
LTV-3 - asymetrické formy rôznych anomálií

Pre vyhotovenie RTG snímkov môžete navštíviť klubom SKCHR odporučené špecializované pracoviská na Slovensku.
Oficiálne výsledky pre SKCHR vyhodnocuje prof. MVDr. V. Ledecký, CSc. - centrálne.
LTV-0 - normálny anatomický stav
LTV-1 - ľahké formy rôznych anomálií, ktoré v zásade nespôsobujú pohybové ani zdravotné problémy (pokiaľ nie je zároveň diagnostikovaná aj spondylóza).
LTV-2 - symetrické formy rôznych anomálií, ktoré môžu spôsobovať zdravotné problémy (odporučené CT).
LTV-3 - asymetrické formy rôznych anomálií spôsobujúce pohybové a zdravotné problémy.
Do chovu zaraďujeme jedince s LTV- 0
a LTV -1 s podmienkou párenia s jedincom s LTV 0.
L8 - stavec navyše  L8 L7 (normálny stav),
L8 (nadpočetný stavec)
Pre vyhotovenie RTG snímkov môžete navštíviť klubom SKCHR doporučené špecializované pracoviská na Slovensku.
Oficiálne výsledky pre SKCHR vyhodnocuje prof. MVDr. V. Ledecký, CSc. - centrálne.
Do chovu zaraďujeme jedince so stavcom navyše L8 bez abnormalít a spondylózy. V prípade jedinca s L8 je podmienkou pre použitie v chove páriť len s negatívnym jedincom bez stavca navyše, teda s L7.
SA - spondylóza  SA  "SA" - spondylosis/
spondylartróza
Pre vyhotovenie RTG snímkov môžete navštíviť klubom SKCHR odporučené špecializované pracoviská na Slovensku.
Oficiálne výsledky pre SKCHR vyhodnocuje prof. MVDr. V. Ledecký, CSc. - centrálne.
Popri vyhodnotcovaní LTV nám náš centrálny vyhodnocovateľ prof. MVDr. V. Ledecký, CSc. sleduje/vyhodnocuje aj vývoj spondylartrózy.
Na jedincoch s pozitívnym nálezom sa neodpoporúča chovať zo zdravotného aj etického hľadiska.
DM - degeneratívna myleopatia  DM - exon2

DM je autozomálne recesívne ochorenie , a preto sa prejaví u jedincov, ktorí zdedia od oboch rodičov alelu s mutáciou.


Zdravý jedinec N/N, má obidve alely, od oboch rodičov, bez mutácie.
Prenášači sa označujú ako N/A – carrier. Títo jedinci majú gén s mutáciou len od jedného rodiča a sú bez klinických príznakov. Alelu s mutáciou prenášajú na svoje potomstvo.
Postihnutý jedinec sa označuje ako A/A - affected.
Pri krytí dvoch prenášačov N/A bude teoreticky 25 % potomkov zdravých (N/N – non-affected), 50 % prenášačov (N/A - carrier) a 25 % postihnutých (A/A - affected) ochorením.

vyšetrenie z krvi alebo lícnych sterov

http://sk.laboklin.info/
Degeneratívna myelopatia psov je vážne neurodegeneratívne ochorenie s neskorým nástupom. Je to ochorenie miechy, ktoré vyústi v postupnom ochrnutí panvových končatín. S postupom ochorenia sú postihnuté aj hrudné končatiny a ochorenie sa manifestuje ako paréza a paralýza. Jedinec nakoniec môže strácať kontrolu nad funkciou mechúra a čriev.
Prvé príznaky sa dajú pozorovať približne okolo 8. roku života psa a celý proces môže trvať aj 3 roky, v prípade, ak majiteľ nezvolí skôr eutanáziu. DM je v súčasnosti nevyliečiteľnou chorobou, vždy končí úmrtím zvieraťa. DM sa klinicky prejaví len v prípade, ak jedinec má obidve kópie tohto génu poškodené - tzn. DM - A/A - nositeľ. Tieto jedince musia byť vylúčené z chovu, nakoľko ide o silne dedičné ochorenie.
Do chovu sa odporúča použiť N/N jedince, ktoré nenesú mutáciu. V prípade, ak ide o jedinca, ktorý je prenášačom N/A, môže byť použitý v chove iba so zdravým jedincom.
U prenášača k vzniku ochorenia nepríde.
Thyroid - štítna žľaza - zníženie funkcie  T3,T4,TSH
thyroid gland (hypothyroidism)
Získaná hypothyreóza (nie je dedičná) môže byť spôsobená nízkym obsahom jódu v potrave. Do hotových psích krmív sa pridáva jódovaná soľ, takže u psov nemôže byť príčinou hypothyreózy nízky obsah jódu.
Vrodená hypothyreóza je najčastejšie vyvolaná vrodenou poruchou funkcie štítnej žľazy (tzv. primárna hypothyreóza).
Príznaky:
- letargia, strata záujmu, väčšia potreba spánku, znížená vytrvalosť, ešte aj mladý pes pôsobí staro v dôsledku spomalenej látkovej výmeny

- smutný výraz
- bolestivé prehĺtanie potravy
- všeobecne zmena povahy
- citlivosť na chlad
- opuchnutá hlava, najmä v partii nosa a očí, zvýšeným zhromažďovaním vody a kyslých polysacharidov v podkožnom väzive dochádza k opuchu kože, viditeľnému predovšetkým na hlave
- zvýšenie hmotnosti pri rovnakých dávkach potravy
- artrotické zmeny na kĺboch môžu viesť k ochrnutiu
- obehový aparát /srdce, zníženie telesnej teploty/
- poruchy rozmnožovania /potraty, nevyvinuté šteňatá, neplodnosť/
Diagnostika_ spočíva v palpačnom vyšetrení ŠŽ, ktorá môže byť zväčšená (dá sa nahmatať) a celkovom fyzikálnom vyšetrení (teplota, pulz, činnosť srdca, vnútorné orgány…) a následnom odbere krvi, kde zisťujeme hladinu hormónov ŠŽ, biochemické vyšetrenie krvi (kreatinín, minerály, pečeňové testy…) a krvný obraz. Na doriešenie diagnostiky sa využívajú aj SONO ŠŽ, scintigrafia či biopsia tenkou ihlou, kde sa odoberá vzorka tkaniva. Toto vyšetrenie sa robí hlavne pri podozrení na nádorové či zápalové ochorenie ŠŽ . Pri nedostatočnej funkcii štítnej žľazy je zásobovanie buniek hormónmi štítnej žľazy nepostačujúce. Výsledkom je spomalenie a narušenie látkovej výmeny v telesnom tkanive, čo vyvoláva rôzne ďalšie choroby. Toto ochorenie môže byť získané alebo zdedené.
Pri liečení sa umelo doplní nedostatok hormónov štítnej žľazy. Klinické zlepšenie nastáva po jednom až dvoch týždňoch a normálna srsť narastie po troch až šiestich mesiacoch. Je nutná celoživotná terapia.
Na jedincoch s pozitívnym nálezom by sa nemalo chovať zo zdravotného aj etického hľadiska.
Jedince s normálnou hladinou hormónov ŠŽ využívané v chove sa odporúča testovať každý rok.
Choroby srdca  Heart test
Dilatačná kardiomyopatia („kardio“=srdce; „myo“=sval; „patia“= ochorenie)
DCM
Postihuje srdcový sval (myokard), ktorý stráca svoju schopnosť normálne sa kontrahovať. DCM postihuje hlavne ľavú časť srdca (ľavá časť pumpuje krv do celého tela), najmä ľavú komoru. Keďže myokard nie je schopný vytlačiť všetku krv z ľavej časti srdca, dochádza k jej hromadeniu v ľavej komore, predsieni, ako aj v pulmonálnych cievach privádzajúcich krv do ľavého srdca. Toto vedie k zväčšeniu srdca v snahe o kompenzáciu neefektívneho pumpovania.
Kvôli hromadeniu krvi dochádza k vzniku ľavostranného kongestívneho zlyhania a k pulmonálnemu edému (tekutina v pľúcach). K tomuto nedochádza len pri DCM, ale aj pri iných ochoreniach srdca postihujúcich ľavú stranu.
kardiologické vyšetrenie 
klinické vyšetrenie a echokardiografia


http://sibra.sk
V prípade podozrenia pri klinickom vyšetrení na poruchu srdca chovatelia dávajú testovať svoje psy, aby minimalizovali riziko prenosu srdcových ochorení na potomkov. Voľba druhu vyšetrenia závisí od plemena a štádia ochorenia.
Takéto jedince nie sú vhodné do chovu.
Očné vady   entropium
ektropium
dermoid viečka
anomálie rastu rias
dermoid spojivky
kongenitálne nevyvinuté slzné kanáliky tzv. suché oko
katarakta/šedý zákal
PRA-prcd
ophtamologické vyšetrenie
oficiálne očné vyšetrenie by malo byť urobené a vyhodnotené špecialistom - ophtamológom.
/vyšetrenie veterinárom bez špecializácie nemá význam/
PRA-prcd - dedičné ochorenie
testuje:
http://www.slovgen.sk

Na jedincoch s pozitívnym nálezom by sa nemalo chovať zo zdravotného aj etického hľadiska.
P
ri PRA-prcd sa tyčinky aj čapíky vyvinú najskôr úplne fyziologicky
• postupom času dochádza najprv k degenerácii tyčiniek (začínajú prejavy šeroslepoty), a ďalšou progresiou aj k degenerácii čapíkov, rozvíja sa katarakta šošovky a celý stav ústi až do úplnej slepoty
• napriek neskoršiemu nástupu („neskorá forma PRA“) je ochorenie takisto vrodené a dedí sa autozomálne recesívne
• mutácia prcd bola lokalizovaná na 9. chromozóme psov
Hemofília B   Hemofília B (faktor IX)
Rhodézsky
ridgeback
existujú 3 možné genotypy
1. Homozygotne zdravý:
genotyp suky: N(X)/N(X)
genotyp psa:N(X)/Y (homozygotne zdravý)
- neprenášajú mutovaný x chromozóm
2. Heterozygotný nosič (len suka):
genotyp suky: N(X)/FIX(X) (heterozygotný nosič)
- rozširuje mutovaný gén - Je nepravdepodobné, že suka sama ochorie hemofíliou B, ale existuje  50% šanca, že bude prenášať mutáciu na svoje potomstvo.
3. Homozygotne postihnutý
genotyp suky: FIX(X)/FIX(X)
genotyp psa: FIX(X)/Y
U homozygotne postihnutých psov a súk hrozí vysoké riziko rozvoja hemofílie B.
Suka prenáša mutáciu na 100%, pes na 50% zo svojho vrhu.
Vyšetrenie z krvi.
Mutácia zodpovedná za rozvoj hemofílie B - dá sa odhaliť DNA testom v akomkoľvek veku jedinca aj šteňacom. Test identifikuje nielen zdravé a choré jedince, ale aj nosičov (suky).

http://sk.laboklin.info/
LABOKLIN s.r.o.
Bratislava
Z dôvodov x-chromozomálnej dedičnosti, homozygotné postihnuté suky nesú 2 zmutované x-chromozomy a homozygotne postihnutí psi nesú jeden mutovaný x-chromozóm. U homozygotných postihnutých psoch a súk hrozí vysoké riziko rozvoja hemofílie B. Suky budú prenášať mutáciu na 100% jedincov zo svojho vrhu a psy na 50% vrhu.
Nie sú vhodné do chovu.
Farba B-locus  B-locus B - dominantá alela, žiadna predispozícia k hnedému sfarbeniu
b - recesívna alela / nositeľ hnedého génu
B/B - žiadna predispozícia k hnedému sfarbeniu
B/b - pes získal od jedného rodiča predispozíciu na hnedú farbu - prenášač
b/b - hnedé sfarbenie
vyšetrenie z krvi

http://sk.laboklin.info/

http://www.slovgen.sk
 
Alela B (štandardný typ) zapríčiňuje produkciu čierneho eumelanínu a dedí sa dominantne voči recesívnej hnedej b alele (Schmutz a kol., 2002). V prítomnosti dvoch mutantných aliel b jedinec produkuje hnedý eumelanín (brown, chocolate, liver, sedge, red). V štúdii (Cargill a kol., 2005) bolo zistené, že tento lokus je zodpovedný za zmenu čiernych škvŕn u Dalmatíncov na hnedé. Každý jedinec, ktorý ma aspoň jednu alelu B, by mal mať čierne sfarbenie srsti, okrem tých, ktorí majú v lokuse E alely ee. Jedince, ktoré majú dve kópie hociktorej alely b, budú hnedo sfarbené. Tento lokus ovplyvňuje aj sfarbenie nosa, ak je prítomná jedna alela B, je čierny, ak sú prítomné dve alely b, tak má nos hnedé (pečeňové) sfarbenie.
Farba D-locus  D-locus Názov lokusu je odvodený z anglického slova dilution – riedenie/zosvetlenie. Má dve alely D > d. Riedenie farby je dedené autozomálne recesívne, to znamená, že recesívny homozygot dd je schopný riediť eumelanín (Drogemuller a kol., 2007a). Čierny eumelanín sa riedi na metalickú modrú alebo sa nazýva aj strieborná šedá. Hnedý až červený eumelanín je riedený na krémový výsledný fenotyp nazývaný Isabella. Aby sme získali kompletnú informáciu o lokuse D, musíme poznať genotypy v lokusoch E a B. Produkcia eumelanínu alebo feomelanínu závisí od alely E. Ak pes nesie alelu E/E alebo E/e, je potrebné ďalej sledovať lokus B, lebo od neho závisí produkcia čierneho alebo hnedého eumelanínu. vyšetrenie z krvi
http://sk.laboklin.info/

http://www.slovgen.sk
 
Ak má pes genotyp E_B_dd platí, že sa bude eumelanín riediť a výsledný fenotyp bude metalická modrá/strieborná sivá. Ak má pes genotyp E_bbdd, výsledný fenotyp bude krémové sfarbenie Isabella.

Z chovateľského hľadiska takto sfarbené jedince nie sú štandardné – nevhodné do chovu.

 

použité zroje: Slovgen.sk, Laboklin.sk, Laboklin.de, MVDr.Jozef Fico- Sibra

Spracovala Milada Krchňavá ©– Február 2016 / za jazykovú korektúru ďakujem A.Černákovej.
LUANDA Rhodesian Ridgebacks - www.lady-ridgeback.sk